Nemaline müopaatia

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja Nemaline müopaatia ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

Nemaline müopaatia on haruldane geneetiline lihashäireid. Müopaatia on üldine meditsiiniline termin, mis tähendab “haigus lihaste”. Vähemalt kuus erinevat liiki nemaline müopaatia on kindlaks tehtud. Raskusaste, vanus haigestumisel ja pärilikkuse varieerub nende seas erinevaid nemaline müopaatia. Raske vormi, mis esineb sünnihetkel (kaasasündinud) võib põhjustada eluohtliku komplikatsioone. Milder vormid ja vormi algusega täiskasvanueas samuti on kindlaks tehtud. Enamik mõjutatud üksikisikud on kergem vorm häire tuntud tüüpilise kaasasündinud nemaline müopaatia. Enamik inimesi seda vormi on võimalik jalutada ja viivad aktiivne elu. Iseloomulikud sümptomid igasuguse nemaline müopaatia hulka lihasnõrkus, vähenenud lihastoonus (hüpotoonia), ja ilma teatud refleksid. Enamikul juhtudel, lihasnõrkus ei halvenda ega levikut (mitteprogresseeruv), kuigi see mõnel juhul võib. Pärand mustrid kuue vormid nemaline müopaatia ka erinevad, mõned on päris autosoom retsessiivne tunnus ja mõned autosoom domineeriv iseloomujoon; Kui teatud lihaskiudude üksikisikute nemaline müopaatia uuritakse mikroskoobi all, nad näitavad juuresolekul trahvi, spiraalikujulistes või varras struktuurides, mida nimetatakse “nemaline asutused.” Eesliide “nemal” on tuletatud kreeka keelest ja tähendab “spiraalikujulistes.” Nemaline organid koosnevad defektne valgud, mis on tavaliselt vaja õiget lihaste tervise ja funktsiooni.

Märtsil Dimes sünnidefekte foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Lihasdüstroofia ASSOTSIATSIOO; 3300 East Sunrise French GP; Tucson AZ 85718-320; USA; Tel: (520) 529-200; Faks: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; E-post: MDA @ mdaus; Internet: http: //www.mda; Lihasdüstroofia KAMPAAN; 61 Southwark Stree; London, SE1 0H; Ameerika Kingdo; Tel: 0207803480; E-mail: info @ lihaste dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / National Institute of neuroloogiliste haiguste ja Strok; Postkontori Kast 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Faks: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TMV: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Nemaline müopaatia Support Grou; E-post: davidmcd_ @ hotmai; Internet: http://www.davidmcd.btinternet.co.uk; Euroopa Liit neuromuskulaarsete haigustega Association; Aastatuhande arengueesmärkide Malta; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; linnased; Tel: 003562134668; Faks: 003562131802; E-post: eamda @ hotmai; Internet: http: //www.eamd; Sihtasutus Building jõudu Nemaline Myopath; 2450 El Camino Rea; Suite 10; Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 320-800; E-mail: info @ buildingstrengt; Internet: http: // buildingstrength /

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 10/22/200; Copyright 1986, 1987, 1989, 1990, 1994, 1998, 1999, 2001, 2007 National Organization haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

Kaasasündinud Rod diseas; N; rod müopaatia

mitte ükski