McKusick Type metafüüside chondrodysplasia

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja McKusick Type metafüüside chondrodysplasia ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

McKusick tüübist metafüüside chondrodysplasia, tuntud ka kui kõhr- juuksed hüpoplaasia, on haruldane progressiivne pärilik haigus, mida iseloomustab erakordselt hästi, hõre juuksed ja lühike kasv ebanormaalselt lühike käed ja jalad (lühike Liikmeline dwarfism). Osad pikad luud käte ja jalgade arendada ebanormaalselt ebatavaline kõhre koosseise ja järgnevate luu- moodustumine suur (sibulakujuline) otsaosadele (metafüüsis) need pikad luud (metafüüside chondrodysplasia). Lisaks on enamik üksikisikute McKusick tüübist metafüüside chondrodysplasia võib esineda langusest spetsialiseeritud rakud (T-rakud), mis mängivad olulist rolli aidates organismi immuunsüsteemi võidelda nakkuse (raku immuunpuudulikkuse). Sellistel indiviididel võib olla ka ebanormaalselt madalad tasemed teatud valgete vereliblede (neutropeenia ja lümfopeeniast; madalad tasemed vereringes punaste vereliblede (aneemia; ja / või suurenenud vastuvõtlikkus teatud infektsioonide, nagu tuulerõugeid. Mõnel juhul mõjutatavad imikud võivad ilmutada ka vale imendumist soolest teatud vajalike toitainete (malabsorptsioon) ja / või hambaarsti kõrvalekalletega nagu ebatavaliselt väike hambad (microdontia). Mõned isikud häire võib olla ka täiendavaid füüsilisi kõrvalekaldeid. vahemikus ja sümptomite raskus varieerub suuresti konkreetsest juhtumist. McKusick tüübist metafüüside chondrodysplasia pärandub autosoom retsessiivne tunnus.

Inimese kasvu foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Faks: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-post: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. Põhja Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Faks: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-post: Mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Immuunpuudulikkuse foundatio; 40 W. Chesapeake Avenu; Suite 30; Towsoni, MD 2120; Tel: (410) 321-664; Faks: (410) 321-916; Tel: (800) 296-443; E-post: IDF @ primaryimmun; Internet: http: //www.primaryimmun; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Faks: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; Postkontori Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Faks: (301) 251-122; E-post: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Koalitsioon pärilikke häired sidekude (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40; Washington, DC 2000 Tel: (202) 362-959; Faks: (202) 966-855; tel: (800) 778-717; E-post: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812 Tel: (301) 251-492; Faks: (301 ) 251-491; tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisonide foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002 Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; European Society for Immunodeficiencie; 1-3 rue de Chantepoule; Genf, CH 121; Switzerlan Tel: 41022908048; Faks: 4122906914; E-post: ESID @ kene; Internet: http: //www.esi; Euroopa Skeleti düsplaasia Networ; Instituut Geneetiline Medicin; Newcastle Universit; International Centre for Lif; Kesk Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; Ameerika Kingdo Tel: 44161275564; Faks: 44161275508; E-post: info @ ESD; Internet: http: //www.esdn

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 5/15/200; Copyright 1989 1997, 1998, 2000, 2004. aasta riikliku organisatsiooni haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

Kõhr- Hair Hypoplasi; CH; ESS

mitte ükski